姑娘30岁患癌，家里女性也全中招，原因竟然是.....
复旦大学附属妇产科医院 医牛健康资讯网综合整理
2021-07-28
妇科肿瘤
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10%～20%的妇科肿瘤与遗传因素有关，因此，不少家族都饱受癌症的诅咒，女性家族成员接二连三患同种或几种肿瘤。
小姚就生在这样的家族，母亲得了乳腺癌，外婆曾患卵巢癌，姨妈和其女儿都先后罹患卵巢癌，她自己也在30岁时患上了乳腺癌。结果查出了BRCA2基因突变。
那么家族中有人患了妇科肿瘤，其他成员会有风险吗？高危人群有哪些？该怎么预防？在本期红·Live直播中，康玉主任就做了详细解答。
哪些妇科肿瘤会遗传？
遗传性的妇科肿瘤还是比较常见的，比如乳腺癌/卵巢癌综合征，大约占卵巢癌发病的20%。除此以外，还有林奇综合征中的子宫内膜癌，它也会并发结直肠癌。少见的还有黑斑息肉综合征（PJ综合征），表现为家族性的口唇黑斑，可能导致宫颈癌和卵巢癌。以及其他罕见的一些基因突变。
妇科肿瘤是怎么遗传的？儿子会受影响吗？
当妈妈携带相关的基因突变，那么她的子代都有一定的遗传风险，如果说是常染色体显性的遗传，比如乳腺癌/卵巢癌综合征中的BRCA1、2突变，意味着子女有50%左右的遗传风险。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代，以此类推。如果是女儿获得了基因突变，那么患相关妇科肿瘤的风险会增高。如果是儿子获得了基因突变，比如BRCA基因突变，那他患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的风险也会提高，并且他也可能把突变基因传给下一代。
高危人群有哪些？
上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一，都属于高危人群。
较年轻患者（通常小于50岁）
有肿瘤家族史的患者
多发性或双侧性肿瘤患者
高危人群怎么办？
高危人群建议做相关的遗传咨询和基因检测。如果是患者发现了相关基因突变，首先是从一级亲属：父母、兄弟姐妹、子女开始，做一个基因验证，且只需要验证从患者那里找到的致病位点，不需要做全套，相对方便、价格低廉。
其实每一个遗传的基因都有外显率，就是说，终身发病的风险在不同的家族当中，不同的肿瘤突变位点当中，都不一样。有了突变≠一定会发病。具体的预防需要根据具体突变来对待。对于女性来说，BRCA1基因突变时，可以在35-40岁之间做预防性的切除，而BRCA2基因突变时，可能需要在40-45岁之间再去做预防性切除。对于BRCA基因突变的男性，可以在医生建议下，比普通男性进行更为频繁、精细的体检。
怎么样让子代不受遗传影响？
当有明确的肿瘤突变基因时，比如是常染色体显性遗传的突变，在孕育下一代时，可以选择第三代试管婴儿，选择出那“幸运的一半”，也就是不携带基因突变的胚胎，这样子代就不会携带突变基因。
其实，有了突变不代表一定会患肿瘤，即使有风险，还是可以选择预防性的切除或密切的体检监测。在孕育下一代时，还有机会选择第三代试管婴儿。所以不必过多焦虑，即便有了基因突变，早发现，早预防，也能拥有美好人生。
编辑、撰文：李妙然
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