我国胃癌早期患者不足20%，基因检测能早期发现吗？
复旦大学附属肿瘤医院 医牛健康资讯网综合整理
2024-01-29
胃癌
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虽然胃癌的发病率有缓慢下降的趋势，但是总的发病率仍居高位，由于我国的人口基数大，因此胃癌的总患病人数占全球的43.9%。
胃癌早期通常没有明显的临床症状，因此不易被察觉。一旦发现临床症状，就可能已经进入疾病中期或晚期，生存时间明显缩短。我国早期胃癌的发现比例不到20%，因此胃癌对我国人民的身体健康造成了极大的危害。
胃癌发病与多种因素有关
随着分子生物学技术的发展，精准医学的概念逐渐普及，对于致病基因的检测也逐渐应用于肿瘤的预警和早筛。在胃癌发病过程中，有关致病基因的研究也一直在进行。那么能否通过高危风险基因的检测来筛查出胃癌的高风险人群呢？
事实上，胃癌的发病与多种因素有关， 包括：
饮食生活因素
如高盐、熏制食物、亚硝酸盐含量高的食品，这些刺激因素诱发胃的肠上皮化生和不典型增生，最终导致癌变。
幽门螺旋杆菌感染
HP促进胃黏膜上皮过渡增殖，诱导胃黏膜细胞凋亡，代谢产物直接转化胃黏膜，诱发同种生物毒性炎症反应。将近一半的胃癌患者都跟幽门螺旋杆菌感染有关。
癌前病变和癌前疾病
包括萎缩性胃炎，肠上皮化生、不典型增生、溃疡、息肉 萎缩性胃炎的胃粘膜会出现萎缩以及变薄，粘膜基底层增厚，或肠化生，或非典型增生，属于胃癌的危险因素之一。
遗传因素
如果亲戚中有患有胃癌患者的话，那么患有胃癌的几率可能比正常人要高得多。
大部分家族聚集胃癌是由遗传因素所致
从前述的发病因素看，只有遗传相关的胃癌才有可能通过基因检测来预测发病风险。绝大多数胃癌是散发的，5%~10%的胃癌患者存在家族聚集现象，与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌，约占胃癌的1%～3%。
在某些胃癌低发病率地区，大部分呈家族聚集的胃癌是由遗传因素所致。与遗传性胃癌相关的疾病包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC），家族性肠型胃癌（FIGC）,胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）。
简单介绍一下这几种遗传因素相关的胃癌：遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传病，多由抑癌基因CDH1胚系突变失活所致，这种胃癌发病时年龄一般小于50岁，几代直系亲属均有发病，以弥漫性胃癌（DGC）为多见，在临床上都是因为发现了这样的病例，再去做遗传相关基因的检测和调查患者的家属患病情况；家族性肠型胃癌（FIGC）、胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）的诊断也是主要根据临床检查结果，都是因为临床发现了相关病例，再进行相关基因检测和家族发病情况的调查，通过基因筛查出来有突变的亲属，一般通过严格定期内镜检查来进行风险管理。
不能通过基因的检测，来预测胃癌的发病风险
目前,在临床上还没有发现真正有意义的胃癌高危致病基因，因此也不能通过基因的检测来预测胃癌的发病风险。
只有遗传因素相关的胃癌，才能通过基因检测来预测风险，但这种类型的胃癌在人群中占比很低，只有1%～3%。即使发现胃癌发病相关基因的突变，临床对发病风险的管控也是通过定期的内镜检查来实现。
现在的胃癌相关基因检测主要用于胃癌的治疗。通过对胃癌组织标本进行相关基因检测，对胃癌进行基因类型的分型，来指导靶向和免疫治疗。
目前临床上普遍使用的：一是HER2的检测，HER2阳性的晚期胃癌患者明显从抗HER2的靶向药物中获益；二是MSI/dMMR状态的检测，对于指导术后辅助治疗和是否适合免疫治疗有重要意义。另外，如果用免疫治疗，还需对组织中PD-L1表达情况进行检测，来预测免疫治疗的有效性。这些检测对于晚期胃癌的治疗尤其重要。
文稿：周东雷
编辑：王广兆
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