那天早上，阳光照进病房，小敏（化名）出神地盯着床尾的那一抹金黄，等爸爸办完出院手续她就可以回家了，再过一段时间，她也可以重返校园，想着想着便在阳光的映衬下露出了灿烂的笑容。

小敏今年17岁，是浙江某地的高一学生，前段时间在浙江大学医学院附属第一医院确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型，尽管这是一种无法彻底治愈的罕见病，但经过科学规范治疗能有效控制疾病；同时相比起在老家被诊断为精神分裂症，她对现在的结果已经释怀很多。

01 治疗精神分裂症后，她又查出肝功能异常

身体的变化大概从一年半前出现。那时，刚升初三的小敏因为学习压力大，出现睡眠异常，表现为睡着后容易清醒，有时会出现幻觉，脾气也变得越来越暴躁，原本是个乖乖女的她开始在学校和同学吵架，在家动不动发脾气……

精神分裂症！当家人带着小敏在当地医院就诊后，医生给出的诊断并没让人觉得意外，原来，小敏妈妈在生完她后不久就被诊断为精神分裂症，家人以为这次是“遗传病”发作了，考虑到当时小敏正是备战中考的关键时期，再加上情况并不严重，没有进行治疗。

去年下半年开始，小敏变得越来越“神神叨叨”，在当地医生的建议下开始接受针对精神分裂症的相关药物治疗，但服药一个月后复查肝功能却发现肝功能损害，表现为转氨酶升高。当地医院肝病科会诊后考虑是抗精神药物导致的肝功能损伤，建议停用相关药物，并进行护肝治疗。“又治疗了快一个月，肝功能指标还是没好，医生就建议我们转到浙一来看。”小敏爸爸说。

02 不是精神问题，竟是罕见代谢病

“入院后我们对她的病史进行了详细分析，发现了几个奇怪的地方。”浙大一院感染病科赵宏主任医师介绍，小敏的肝功能损害表现为转氨酶升高，但没有胆道损害相关表现，同时当地停用可疑肝损害药物，并进行了一个月护肝治疗，肝功能好转却不明显，这与常规药物性肝损害不相符合。

很快，治疗团队就又发现了几个“矛盾”：

小敏身体较瘦，身体质量指数BMI只有13，但肝脏穿刺发现她的肝脏有脂肪细胞浸润，这与临床情况不太符合

同时她的肝脏病理组织检测发现有慢性肝损害表现，不支持急性药物性肝损害

不仅如此，她的肝组织中一种特殊蛋白严重缺失，这种情况一般要考虑遗传性疾病——进行性家族性肝内胆汁淤积症3型，但相关基因检测并不支持

“综合这几项结果，我们考虑患者有慢性肝损害基础，但她出现的精神异常与肝功能损害是否存在关联呢？有没有一种较为隐匿的慢性肝脏疾病，同时会在某些诱因下出现精神异常？”赵宏主任医师表示。

随后，科室进行了一次大讨论，尽管小敏的父母和家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础，但根据她的病史以及肝穿刺检查结果，医生还是提出了新的诊断方向——是否有代谢性疾病？

为进一步明确疾病，小敏接受了全基因测序，果然有了新发现——因为基因突变，她得了一种叫“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病，这是一种代谢性疾病，也是种常染色隐性遗传病。进一步的基因检测发现，小敏父母均携带有这种突变的基因，并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现，小敏和妈妈血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高，而爸爸体内氨基酸水平正常，因此考虑小敏母亲既往被诊断的轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。

03 “加工”环节被打乱，这种病会损伤脑神经

明明是代谢性疾病，为什么会引发精神症状，又为什么会出现肝功能指标异常？一家人都携带有变异基因，为什么有人发病，有人不发病？

面对家属的一连串疑问，赵宏主任医师解释，瓜氨酸是一种氨基酸，它和人体内其他氨基酸一样，都是合成蛋白质的主要原料。但小敏因为基因突变，导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力，从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。

“这就相当于加工环节出问题了，原料无法被转化，在体内积蓄，而血液中的氨对脑神经有较大毒素，当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤，出现神经症状。”他进一步表示，肝脏作为氨基酸代谢的最主要场所，也受到这种代谢异常的冲击，无论是无法被加工的瓜氨酸还是相关药物的使用，都会加重肝脏负担，影响肝功能。

医生介绍，携带有这种突变基因的人在感染、劳累、熬夜等因素影响下可诱发疾病发作。小敏发病时正值初三，考虑是由于学业压力大、经常熬夜等导致的，而她的妈妈发病考虑也是因产后精神压力大等原因所致。

随着诊断的明确，治疗也明朗起来，虽然该病无法治愈，但通过饮食调整，降低血氨水平、防止肝损害等药物治疗，小敏的症状得到了控制，已于日前出院。

04 有这类饮食习惯的人要注意

赵宏表示，并不是所有携带这种突变基因的人都会发病，瓜氨酸血症可在任何年龄段发生，未成年人表现为瓜氨酸血症Ⅰ型，表现为喂养困难、生长发育迟缓、偏食、肝大、肝功能异常。像小敏这样在青少年期或成人期发病的瓜氨酸血症Ⅱ型主要表现为行为异常、记忆障碍、意识障碍等精神症状。

如上文所提到的，尽管这些特殊的蛋白质无法合成，但人体对它的需求是不变的，这时候毫不知情的人体仍会通过摄入瓜氨酸含量高的食物以期来生成更多蛋白质，因此多数瓜氨酸血症病人从小出现偏食，喜欢进食豆制品、肉类等高蛋白饮食，不喜欢进食甜食；同时这类病人多有发育迟缓表现。

除此之外，医生提醒，长得清瘦却有脂肪肝的人群，也要注意相关代谢性疾病。

本文为浙大一院原创

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）