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       3月14日，著名物理学家史蒂芬·霍金去世，享年76岁。消息一出众多网友纷纷在网上悼念，微博上的“NASA爱好者”表示：今天地上少了一个明星，天上从此多了一颗星星，他的智慧和忠告永在。

史蒂芬·霍金

1942.01.08—2018.03.14

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       霍金是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者，也就是俗称的“渐冻人”。当年医生曾说霍金患上这种病可能活不过3年，他却以乐观的心态对抗渐冻病直到2018年去世，连医生都直呼不可思议。霍金大部分的时间都在轮椅上度过，虽然只能透过电脑语音辅助系统说话，但他努力研究，提出许多学说甚至著作，让生命残而不废。霍金曾经说过，和宇宙相比，人类显得微不足道，因此残疾也没什么大不了。霍金的病是“渐冻人”中很罕见的一种亚型，但是他存活的经验也表明了“渐冻人”的智力水平是完全不受疾病影响的，他的成功让千千万万的“渐冻人”有了精神上的榜样。

       在我国，大约有20万“渐冻人”。曾有病友描述自己的病：身体像是被冰雪冻住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。同时，治疗的高昂费用、巨大的精神压力和恐惧心理，往往让“渐冻人”家庭需要承受得更多。

       那么到底什么是ALS？

注：1962年，霍金毕业照，一年后他被诊断为肌萎缩性侧索硬化症（图片来自网络）

发病高峰在40岁—50岁

       首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬介绍，“渐冻人”就是肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）的俗称，也叫做运动神经元病，起病隐秘。该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病，由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪，而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者，最终可能会因呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

       在神经系统变性疾病中，“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5—7.9/10万。“渐冻人”发病高峰在40岁—50岁，男性发病占优势，男女比例约为2∶1，发病率随年龄增大而增高。

注：1988年，46岁的霍金出版《时间简史》，解释了宇宙、黑洞和大爆炸等天文物理学理论（图片来自网络）

九成患者没有家族史

       运动神经元病往往因早期症状不明显而被忽视，疾病进展也很缓慢，患者就诊时常常已经出现明显的肌肉萎缩、无力并产生功能障碍。

       该病早期症状包括：说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。症状发展开始常不对称，从一个区域发展至另一个区域。也就是说，要注意肌肉无力、萎缩，肌肉跳动、肌肉痉挛；舌肌萎缩、构音障碍，咀嚼肌无力、面肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、颈肌无力等征象。

       在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景；90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；对“渐冻人”进行基因检测，有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究，可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

       目前“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异的生物学标志，主要是看临床表现和肌电图神经传导研究等电生理检查结果，还要排除类似运动神经元病的其他疾病，如颈椎病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、平山病、脊髓灰质炎后综合征、遗传性痉挛性截瘫、多灶性运动神经、周围神经病、副肿瘤综合症等，因此相关的检查和化验必不可少。

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“渐冻人”尚无法治愈

       目前，运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者病程为3年—5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期。

       治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。目前美国食品药品监管局唯一批准了一个可以对抗兴奋性氨基酸毒性作用的药物，在一定程度上能延缓病情发展、延长患者生存期，早期使用可能获益更多。

       此外，影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题。对于前者，建议定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽。当患者分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，用有创呼吸机辅助呼吸；对于后者，当患者吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量、富含维生素的饮食以保证营养摄入。患者吞咽明显困难、不能经口咽进食、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮胃造瘘，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。同时，要多和患者交流，注意改善其恐惧、焦虑、抑郁等心理。

循证来源：首都医科大学宣武医院，“渐冻人”的精神榜样霍金去世，ALS究竟是种什么病？2018.3.14