9月8日的Nature推出了关于精准医疗的Outlook特刊。

精准医疗的基本概念：基于一个人的基因，生活方式和环境所单独定制的医疗。这并不是一个新概念了——输血患者要与捐助者血型相匹配已经实施了一个多世纪（S52）。

但得益于遗传学的进步和医疗健康方面日益增加的数据，为实现对病人的精确个性化临床护理提供了机会。

自从第一个人类基因组在2001年被测序，经历了超过十年和大约30亿美元的花费，该项技术已经变得更快、更便宜。很多基因组能够在一天中，以每个大约1千美金的成本完成测序（S54）。作为结果，基因组测序正在进入医疗实践，特别是诊断罕见疾病，在这个方面传统的方法都失败了（S64）。

在治疗方面，尽管有一系列的挫折，一些基因治疗已经接近验收（S57）。而且已经有一些在药物遗传学方面处于领先地位的医疗中心，使用个人的基因组开发对于他们最安全、最有效的药物，并正在开发使其能在临床上工作的所需基础设备（S60）。但有一些研究人员认为实施前需要更多有益处的证据（S63）。

精准医疗是由病人的数据支持的，所以患者和健康的志愿者的医疗记录和遗传密码是至关重要的，能够对人们的健康医疗和研究方向产生影响（S66）。对于比如像美国国立卫生研究院的精准医疗倡议计划，确保参与者的信任是成功的关键（S69）。但当发现承诺匿名只不过比遮羞布好那么一点点时，一切变得很困难（S70）。

该特刊分别对精准医疗的历史、关键性技术、基因治疗、药物遗传学、精准肿瘤学和罕见病诊断方面进行了介绍，对目前面临的挑战和存在的问题都逐一解说。

       S52 Medical histories

第一个医疗干预措施由于医生对疾病的生物学缺乏了解，往往是个性化的、但无效的。随着医学越来越科学，医生开始按疾病对病人分组。现在，遗传学见解让医生们进行处方治疗的时候考虑他们病人独特的构成。

S54 Technology: Read the instructions

测序技术和数据处理方面的显著进步让个人的基因组分析在医疗中成为日益增长的普通项目。

S57 Gene therapy: Industrial strength

经过一系列挫折后，基因治疗终于超越了小型的学术试验朝着治疗为目的的审批发展。

S60 Pharmacogenetics: The right drug for you

个性化的处方是越来越大的势头，但是否有足够的证据让它成为标准的临床实践？

S63 Perspective: The precision-oncology illusion

精准肿瘤学尚未显示起作用，有些科学家认为也许永远不会起作用。

S64 Diagnosis: A clear answer

生有罕见病，但却没有具体的诊断手段是很麻烦的。基因测序可能最终提供了一个解决方案。

S66 Participation: Power to the patients

当精准医疗计划的数据收集能让它们的使用者建立信任，病人和研究者都会受益。

S69 Q&A: Kathy Hudson

美国的精准医疗倡议计划（PMI）旨在收集医疗数据，至少有一百万名志愿者。Kathy Hudson，美国国家卫生研究院（NIH）科技、宣传和政策的副主任，对Nature杂志社谈了对她所面临的挑战。

S70 Privacy: The myth of anonymity

对基因组数据的身份进行保护也许是不可能的，这个问题有多麻烦呢？

循证来源：安徽医科大学皮肤病研究所，【Nature特刊】关于精准医疗，2016-09-12